Genetická predikce osteoporózy 
v klinické praxi

Souhrn

Cíl:
Cílem studie bylo ověřit možnosti prediktivní genetiky v souboru žen s rizikem osteoporózy.

Materiál a metodika:
257 žen ve věku 34–68 let ve vyšším riziku osteoporózy bylo vyšetřeno denzitometricky, biochemicky a geneticky. V rámci genetické analýzy bylo hodnoceno 8 genetických variant v genech COL1A1, ESR1, VDR, LRP5, LRP6 a ALOX12, které mají vztah k riziku vzniku osteoporózy. Celkové genetické skóre určilo, zda je kombinace genetických vloh protektivní, riziková, či neutrální.

Výsledky:

V testovaném souboru bylo nalezeno 16 % geneticky rizikových žen. Nejčastěji byl u žen prokázán rizikový genotyp TT genu VDR (c.1025-49G>T), tj. v 39,1 %, což je 2krát více než populační frekvence. Relativně často (37,4 % žen) se také vyskytoval protektivní genotyp AA genu ESR1 (c.453-351A>G). Ve sledované skupině žen byla diagnostikována u 15 % žen osteopenie jako klinická známka rizika osteoporózy. Při vzájemné korelaci bylo zvýšené genetické i klinické riziko zaznamenáno u 3 % žen.

Závěr:
Genetické vyšetření by se mohlo stát jedním z prediktorů rizika osteoporózy, což by umožnilo včasnou a cílenou prevenci.osteo
porózy ještě před rozvinutím klinických nebo denzitometrických změn.

Klíčová slova:
osteoporóza – prediktivní genetika – denzitometrie

Vážená paní doktorko, Vážený pane doktore, fulltext článku je dostupný jen registrovaným předplatitelům časopisu.