Prevence dědičného rizika nádorů prsu a ovaria

Souhrn

Incidence nádorů prsu i vaječníků neustále vzrůstá. Onemocnění jsou způsobena interakcí různých genetických příčin a vlivu prostředí. Pouze u části pacientek je možné zjistit dědičnou etiologii, tj. zárodečnou mutaci v některém z rizikových genů, která způsobuje mnohonásobně zvýšenou pravděpodobnost onemocnění. Genetické testování umožňuje odhalit hereditární příčinu a využít těchto poznatků ve prospěch jak pacientky, tak rodiny. Genů, které mohou být zodpovědné za vyšší riziko nádorů prsu nebo vaječníku, je více. 
Z klinického hlediska se doporučuje genetické testování vysoce penetrantních genů BRCA1 a BRCA2, u genů středního a nízkého rizika je jejich vliv na etiologii onemocnění nejasný. Nádory prsu nebo ovarií mohou být součástí i jiných dědičných syndromů, které je možné testovat. Preventivní péče o nosičky mutací v genech BRCA1 a BRCA2 je navrhována týmy odborníků a zahrnuje jak primární prevenci včetně profylaktických operací, tak specializovanou sekundární prevenci. Díky moderním vyšetřovacím metodám i preventivním operacím je možné zásadně zvýšit přežití žen i kvalitu jejich života.

Klíčová slova:
geny BRCA1, BRCA2 – genetická predispozice – nádor prsu – nádor ovaria – prevence nádorů

Vážená paní doktorko, Vážený pane doktore, fulltext článku je dostupný jen registrovaným předplatitelům časopisu.