Vyšetření spermií metodou fluorescenční in situ hybridizace

Souhrn

Metoda fluorescenční in situ hybridizace (FISH) umožňuje stanovit frekvenci chromozomálně abnormálních spermií v ejakulátu. V minulosti byly publikovány základní hladiny disomií pro jednotlivé chromozomy (0,03–0,47 %) zjištěné metodou FISH ve spermiích 
normálních zdravých dárců. Celkově je u zdravých mužů asi 7 % spermií chromozomálně abnormálních, nejčastější jsou aneuploidie chromozomů 21, X a Y. Byla však zaznamenána významná individuální variabilita. Vyšší frekvence numerických aberací se často nacházejí 
v ejakulátu mužů s abnormálním spermiogramem, u nositelů vrozených chromozomálních abnormalit (numerické aberace pohlavních chromozomů, marker chromozomy, balancované translokace a inverze) a ve spermiích získaných TESE. Největší přínos má vyšetření spermií metodou FISH pro nositele vrozených reciprokých a Robertsonových translokací, příp. pericentrických inverzí. Publikované frekvence chromozomálně nebalancovaných spermií se pohybují v rozmezí 0–37 % u nositelů pericentrických inverzí, 3–40 % u nositelů 
Robertsonových translokací a až 23–81 % u nositelů reciprokých translokací. Stanovení frekvence chromozomálně abnormálních spermií umožňuje individualizaci rizika u jednotlivých pacientů, informované rozhodování páru při plánování rodičovství a predikci úspěšnosti IVF cyklu.

Klíčová slova:
spermie – FISH – chromozomové aberace – balancované translokace – inverze

Vážená paní doktorko, Vážený pane doktore, fulltext článku je dostupný jen registrovaným předplatitelům časopisu.